Pourra-t-on guérir un jour la trisomie 21 ?

L’espoir est réel de pourvoir un jour guérir de la trisomie. Les premières expérimentations menées chez l’homme donnent des résultats très encourageants. Comment les chercheurs ont-ils procédé pour corriger les symptômes de la trisomie 21 ? Explications.

Un enfant trisomique naît tous les jours en France…

La trisomie 21 est l’une des premières causes de handicap mental d’origine génétique. Cette maladie touche 50.000 personnes en France. Elle est due à un chromosome surnuméraire. Ce chromosome 21 en excès est à l’origine d’anomalies du développement et du fonctionnement de l'organisme : retard mental, risque élevé de leucémies, apparition précoce de la maladie d'Alzheimer, etc. Mais grâce aux progrès de la médecine, l’espérance de vie des patients trisomiques a beaucoup augmenté, passant de 30 ans dans les années 80 à 60 ans aujourd’hui.

Correction des symptômes de la trisomie 21

La recherche se poursuit et des résultats très encourageants viennent d’être présentés lors des 2e Journées internationales Jérôme Lejeune organisées à l'Institut Pasteur (du 24 au 26 mars 2011). Des travaux suggèrent qu’il est possible de corriger les symptômes de la trisomie 21. Le chromosome 21 surnuméraire est à l’origine d’une enzyme (la Dyrk1a), qui pourrait être à l’origine de nombreux symptômes de la trisomie 21. Les chercheurs ont découvert une molécule capable de bloquer cette enzyme, le gallate d'épigallocatéchine ou EGCG, qui est en fait un puissant antioxydant extrait du thé vert, et qui a l’avantage d’être naturel et donc sans effet secondaire dangereux.

Et effectivement, chez des souris trisomiques, l’administration de cette molécule corrige les symptômes de la trisomie 21.
Depuis 2010, une expérimentation est en cours chez l’homme. Une trentaine de patients âgés de 18 à 26 ans ont reçu du EGCG, donnant de premiers résultats très positifs sur la mémoire et la psychomotricité. Selon les chercheurs, « 3 mois après le début du traitement, la plupart des familles avaient deviné si leur enfant trisomique recevait l'EGCG ou un placebo ».
Souhaitons que les expérimentations se poursuivent en donnant d’aussi bons résultats et que des autorisations éthiques soient un jour délivrées pour que les personnes trisomiques puissent bientôt en bénéficier.